Способ диагностики гетерозиготного носительства при адреногенитальном синдроме

Союз СоветсиикСоциапистичесиииРеспублик ОП ИСАНИЕ ИЗОБРЕТЕН ИЯ и 888946(54) СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ И ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛ ПРИ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОИ СИНДРОМЕк повы 10 ение точности стик о п гетер адрен олредмонов рона гор- стеносительс синдроме.Способ образом. ествляется следую, Изобретение относится медицине а именно к эндокринологии.Известен способ диагностики гетерозиготного носительства при адреногенительном синдроме путем определения в крови стероидных гормонов 11, фОднако точность известного способа не превьппает 607., что осложняет диагностику,Целью изобретения является Эта цель достигается тем, чтуществлении способа диагностикиозиготного носительства приогенитальном синдроме путемеления в крови стероидныхопределяют уровень тестои при увеличении его в 1,6-4а диагностируют гетероэиготноетво при адреногенитально У обследуемого предполагаемого носителя мутантного гена в качестве маркера одноразово исследуют радиоммунологическим методом уровень тесто стерона в крови и по его повышению в 1,6-4,0 раза по сравнению с нормой судят о наличии гетерозиготного носительства при адреногенитальном синдроме.П р и м е р 1, Г-к А.Н., 25 лет, обследована по поводу рождения первого ребенка с аномалией наружных половых органов, умершего в возрасте 1,5 мес. с явлениями эксикоэа, и второго ребенка мальчика), умершего в 2 месяца при явлениях эксикоза и наличии гиперпигментации кожи, При обследовании в ,практически здорова, менструациис 18 лет регулярные, уровень гестостерона в крови 150 нг/100 мп. Г.к,В.А., 26 лет, муж), здоров, половая функция не нарушена, содержание тестостерона нг/00 мл. Сделано заключениео гетерозиготном носительстве при адреногенитальном синдроме у обоих родителей.П р и м е р 2В-о Л.П., 22 г., обследована по поводу рождения двух детей с аномалией полового развития, Первый ребенок погиб в 1,5 мес, при явлениях эксикоза второму при обследовании в клинике в возрасте 5 мес поставлен диагноз адреногенитального синдрома у ребенка женского генетического поля ложный женский гермафродитизм) . При обследовании мать практически здорова, менсжруации с 14 лет регулярные, уровень тестостерона 108 нг/100 мп. В-о П.Р., 23 года (муж, здоров, половая функция не нарушена. Содержание тестостерона - 980 нг/100 мп. Сделано заключение о гетерозиготном носительстве по адреногенитальному синдрому у обоих. родителей.Пример 3. Х-а А,В., 21 г. обследована по поводу рождения ребенка с аномалией наружных половых органов и в целях прогнозирования потомства. У ребенка трех лет при обследовании в клинике установлен диагноз адреногенительного синдрома (ложный женский гермафродитизм). Мать жалоб не предъявляет, менструации с 12 лет регулярно, Лри обследовании отклонений от нормы не выявлено, Уровень тестостерона - 186 нг/100 мл. Х-в М,П., 28 л. муж), здоров, половая функция не нарушена, содержание тестостерона 1380 нг/100 мл. Сделано заключение о гетерозиГотном носительстве по адреногенитальному синдрому у обоих родителей.П р и м е р 4. С-а Л,А 29 лет, обследована по поводу рождения ребенка с аномалией полового развития. При обследовании у ребенка установлен диагноз адреногенитального синдрома ложный женский гермафродитизм),. Мать жалоб не предъявляет, практически здорова, менструации с 13 лет ре"ЭЬ,46 4гулярно. Первая беременность закончилась рождением здоровой девочки (в настоящее время ей семь лет), Втораяи третья беременности - медицинский аборты. Во время четвертой беремен"ности перенесла на первом месяце острое распираторное заболевание, поповоду которого получала терапию сульфаниламидами и другими препаратами. Содержание тестостеронаэ 2 нг/100 мп. Сделано заключение, чтомать не является гетерозиготнымносителем при адреногенитальном синдО роме.Способ применен при обследовании десяти родителей детей с адреногенитальным синдромом, При обследовании в пяти случаях у женщин и двоих мужчин диагностировано гетерозиготное носительство, у двух матерей и одного отца предположение о гетероэиготном носительстве не подтвер 5 20 дилось. Таким образом предложенныйспособ повышает точность диагностики, при этом менее травматичен иболее доступен,Способ диагностики гетерозиготного иосительства при адреногени тальком синдроме путем определения 35 40 45 Формула изобретения в крови стероидных гормонов, о тл и ч а ю щ и й с я тем, что, сцелью повышения точности диагностики, определяют уровень тестостеронаи при увеличении его в 1,6-4,0 разадиагностируют гетерозиготное носительство при адреногенитальном синдроме,Источники информации,принятые во внимание при экспертизе1. Кгепзсу А,И, Вопс 1 очапп А.ИИагпо 1, РагО 5 1., Тепоге А., 1 деп"СГсайоп оГ Ьейегозудойе саггегезоГ сопдепейа 1 адгепа 1 пурегр 1 азаЬу гадовпэопоаззау оГ зегцгп 17-ОНргосез 1 егопе.-1,Редагаз, 1977,90, В 6, с.930-933.Составитель 10, АлмазовРедактор П. Коссей Техред М, Надь Корректор Л. БокшанЗаказ 10798/6 Тираж 690 Подписное ВН 1%1 Ш Государственного комитета СССР по делам изобретений и открытий 113035, Москва, Ж, Рупская каб., д. 4/5 сЬипилл ППЛ "Патент", г, Упрод, уп, Лрогктнд:т,