Патенты с меткой «гетерозиготного»

Номер патента: 888946

Опубликовано: 15.12.1981

Авторы: Беникова, Демченко, Резников

МПК: A61B 10/00

Метки: адреногенитальном, гетерозиготного, диагностики, носительства, синдроме

...мп. В-о П.Р., 23 года (муж, здоров, половая функция не нарушена. Содержание тестостерона - 980 нг/100 мп. Сделано заключение о гетерозиготном носительстве по адреногенитальному синдрому у обоих. родителей.Пример 3. Х-а А,В., 21 г. обследована по поводу рождения ребенка с аномалией наружных половых органов и в целях прогнозирования потомства. У ребенка трех лет при обследовании в клинике установлен диагноз адреногенительного синдрома (ложный женский гермафродитизм). Мать жалоб не предъявляет, менструации с 12 лет регулярно, Лри обследовании отклонений от нормы не выявлено, Уровень тестостерона - 186 нг/100 мл. Х-в М,П., 28 л. муж), здоров, половая функция не нарушена, содержание тестостерона 1380 нг/100 мл. Сделано заключение о...

Номер патента: 1569706

Опубликовано: 07.06.1990

Авторы: Вербина, Гайцхоки, Нейфах, Пучкова

МПК: G01N 33/48

Метки: болезни, вильсона-коновалова, гетерозиготного, диагностики, носительства

...при вступлении,в брак,П р и м е р 3, Больной М 16,пет 45с вильсоноподобной симптоматикой,Мать больна болезнью Вильсона-Конова"лова, Диагноз - болезнь Вильсона-Коновалова оставался под сомнением в связи с тем, что отец здоров, Сывороткибольного и обоих родителей исследовали методом ракетного иммуноэлектрофореэа с моноспецифическими антителами.Отношения площади ракеты неоксидаэнойфракции к площади ракеты оксидазной55фракции у больного, его матери и отца равны 1,50; 1,52 и 0,50 соответственно, Соотношение этих значений в случае здорового родителя (отца) равно 1/3, а в случае больного родителя (матери) - единице.Диагноз: больной является гомозиготным носителем мутации Вильсона - болен болезнью Вильсона-Коновалова. Специфическое лечение,...