Способ диагностики гетерозиготного носительства при болезни вильсона-коновалова
Похожие патенты | МПК / Метки | Текст | Заявка | Код ссылки
Текст
Специфическое лечение не дало результатов.По 5 мкл сыворотки Гольного и егоматери исследованы методом ракетногоиммуноэлектрофореза в 1 .-ном агароэном геле, содержащем 50 мкг моноспецифических антител в 1 мл. Иммунограмму, содержащую антитела против оксидазной формы, окрашивали 0,04 -нымраствором ортодианизидина. Иммунограмму с антителами против неоксидазнойформы окрашивали .на белок. Отношенияплощади ракеты неоксидаэной фракциик площади ракеты оксидаэной фракцииу больного и у его матери равны 1,55и 1,52 соответственно, Соотношениеэтих значений - единица, Так какмать здорова, а отношение равно единице, диагностировали гетерозиготное 20;.носительство, что отрицает диагноз;болезнь Вильсона-Коновалова. Пожизненное получение препарата пенициламина отменено, При томографическомобследовании в мозге больного обнаружена опухоль.П р и м е р 2, Ребенок Ш 2 года,рождена в браке между здоровой женщиной и больным болезнью ВильсонаКоновалова. Родители происходят изодной местности, Девочка клинически здорова. Сыворотка крови ребенкаи его отца исследованы предлагаемымспособом с целью медико-генетическогоконсультирования.35Отношение площади ракеты неоксидазной фракции к площади ракеты оксидазной фракции у ребенка и отца составляют 1,06 и 3,00 соответственно,Соотношение этих значений равно 1/3,Диагноз: гетерозиготное.носительствовильсоновской мутации. Рекомендовано медико-генетическое консультирование при вступлении,в брак,П р и м е р 3, Больной М 16,пет 45с вильсоноподобной симптоматикой,Мать больна болезнью Вильсона-Конова"лова, Диагноз - болезнь Вильсона-Коновалова оставался под сомнением в связи с тем, что отец здоров, Сывороткибольного и обоих родителей исследовали методом ракетного иммуноэлектрофореэа с моноспецифическими антителами.Отношения площади ракеты неоксидаэнойфракции к площади ракеты оксидазной55фракции у больного, его матери и отца равны 1,50; 1,52 и 0,50 соответственно, Соотношение этих значений в случае здорового родителя (отца) равно 1/3, а в случае больного родителя (матери) - единице.Диагноз: больной является гомозиготным носителем мутации Вильсона - болен болезнью Вильсона-Коновалова. Специфическое лечение, назначенное после установления диагноза, привело к улучшению состояния больного,По сравнению с известным предлагаемый способ диагностики гетероэигот- ного носительства болезни Вильсона- Коновалова является совершенно безвредным для пациента, так как кровь для анализа может быть взята из пальца.Предлагаемый способ не уступает известному по точности, что подтверждается при анализе тридцати семей с больными болезнью Вильсона-Коновалова, где диагноз подтвердился во всех случаях,Способ позволяет диагностировать доклиническую стадию болезни Вильсона-Коновалова.Формула и э о б р е т е н и яСпособ диагностики гетерозиготного носительства при болезни Вильсона-Коновалова путем исследования обмена меди в организме больного и одного из его родителей, о т л и ч а - ю щ и й с я тем, что, с целью снижения травматичности способа и его упрощения, проводят ракетный иммуноэлектрофорез с использованием антител к оксидазной и неоксидазной фракциям, полученным сочетанием аффинной хроматографии и электрофореза в полиакриламидном геле, с последующим обогащением антител перекрестным истощением, после чего определяют отношение площади пика неоксидаэной фракции к площади пика оквидаэной фракции, полученные значения для ребенка и родителя соотносят между собой и в случае здорового родителя при отношении, равном единице,а в случае больного родителя при отношении 1/3 диагностируют гетероэиготное носительство у ребенка.
СмотретьЗаявка
4334975, 08.12.1987
НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЙ МЕДИЦИНЫ АМН СССР
ПУЧКОВА ЛЮДМИЛА ВАЛЕНТИНОВНА, ВЕРБИНА ИРИНА АДОЛЬФОВНА, ГАЙЦХОКИ ВЛАДИМИР СОЛОМОНОВИЧ, НЕЙФАХ СОЛОМОН АБРАМОВИЧ
МПК / Метки
МПК: G01N 33/48
Метки: болезни, вильсона-коновалова, гетерозиготного, диагностики, носительства
Опубликовано: 07.06.1990
Код ссылки
<a href="https://patents.su/2-1569706-sposob-diagnostiki-geterozigotnogo-nositelstva-pri-bolezni-vilsona-konovalova.html" target="_blank" rel="follow" title="База патентов СССР">Способ диагностики гетерозиготного носительства при болезни вильсона-коновалова</a>
Способ диагностики болезни вильсона-коновалова
Номер патента: 1247014
Опубликовано: 30.07.1986
Авторы: Вахарловский, Гайцхоки, Нейфах, Пучкова
МПК: A61K 39/00, G01N 33/561
Метки: болезни, вильсона-коновалова, диагностики
...Содержание церулоплазмина в сыворотке крови снижена статистически недостоверно. Диагноз:болезнь Вильсона-Коновалова. Сыворотка больной исследована методом двумерного перекрестного иммуноэлектрофореза на наличие в ней аномальногоцерулоплазмин-подобного белка, однозначносвидетельствующего о заболевании. С целью сравнения идентичному исследованию подвергнута сыворотка больной М. - с точно установленным диагнозом болезни Вильсона-Коновалова, На иммунограммах обеих больных выявляется аномальный церулоплазмин-подобный белок, отсутствующиху здоровых людей,П р и м е р 2. Больной К., в клинической картине заболевания каксимптомы болезни Вильсона-Коновало 0 15 Тираж 660 Подписное Ужгород, ул. Проектная, 4 ва, так и симптомы рассеянного скле-...
Способ лечения ишурии у спинальных больных
Номер патента: 1308330
Опубликовано: 07.05.1987
Авторы: Курилец, Пугачев, Ткач
МПК: A61M 1/00
Метки: больных, ишурии, лечения, спинальных
...лечение с помощью предлагаемого способа, в мочевой пузырь вводили раствор фурацилина 1:5000. Установлено отсутствие пуэырного рефлекса. Вначале из мочевого пузыря поступала мутная моча с гнойными пробками.Больному установлен постоянный катетер на время лечения.18.Х 1 - самочувствие больного О значительно улучшилось, чувствует полноценный позыв на мочеиспускание.Моча мутная, содержит хлопья. В конце дня появился пузырный рефлекс с подъемом жидкости в манометричес кой трубке до 250 мм вод. ст1 9.Х 11 - утром больной самостоятельно помочился, однако объем остаточной мочи около 120 мп, Моча чистая. 2020.Х 11 - больной мочится самостоятельно, Остаточной мочи нет. Мочачистая.21.Х 11 - больной мочится струейкаждые 3-4 ч, Остаточной мочи...
Способ диагностики глаукомы
Номер патента: 1197663
Опубликовано: 15.12.1985
Авторы: Аллахвердиев, Войтова, Козлова
МПК: A61F 9/00
Метки: глаукомы, диагностики
...несомненно оказывает опосредованное действие на глазное яблоко, что снижает эффективность пробы. Кроме того, изменение порога статической периметрии не может с достоверностью свидетельствовать о глаукомном процессе, что делает сомнительной адекватность пробы задаче диагностики глаукомы. Известным способом удается выявить повышение порога статической периметрии у больных с установленным ранее диагнозом глаукомы лишь в 51/, случаев. Известный способ не позволяет с достоверностью и объективно регистрировать динамику процесса. Величина и размеры скотом в известномспособе не фиксируются, что снижает точность диагностики.В предлагаемом способе высокая точность диагностики определяется тем, чтовакуум ирование производится непосредственно на...
Способ определения индивидуальной чувствительности к левамизолу у детей с кишечными инфекциями
Номер патента: 1465053
Опубликовано: 15.03.1989
Автор: Тартаковская
МПК: A61K 39/00
Метки: детей, индивидуальной, инфекциями, кишечными, левамизолу, чувствительности
...лейкоцитов. В капиллярах отчетливо видны три слоя: нижний - эритроциты, средний - лейкоциты, верхний - слой облачно мигрирующих лейкоцитов. Зону миграции определяют по шкале микрометра. Если стимуляция миграции лейкоцитов превышает контроль на 2200, больному назначают левамизол.Пример. Больной А., 9 мес. Диагноз: сальмонеллез, генерализованная форма. Болезнь приобрела затяжное течение, что явилось показанием для назначения левамизола. Перед лечением была взята кровь и поставлена реакция с левамизолом. Через 24 ч выявлена отчетливая стимуляция миграции лейкоцитов, превышающая контроль на 4000. После этого приведено лечение левамизо1465053 Составитель Г. Будякова Редактор А. Лежнина Техред И. Верес Корректор В. Романенко Заказ 838/8...
Способ лечения атеросклероза
Номер патента: 1475667
Опубликовано: 30.04.1989
Авторы: Богацкая, Коваленко, Коркушко, Котко, Новикова
МПК: A61K 31/00, A61P 9/10
Метки: атеросклероза, лечения
...ммоль/л Холестерин-липопротеидов, ммоль/лСумма - и прелипопротеидов, г/лАпопротеид В, г/л; Коэффициент атерогенности 7,3 3,1 3,8 6,6 2,3 5,2 1,0 1,4 7,02,286,3 6,41,54,1 Т а б л и ц а 2 Показатели липидного обмена Содержание до лечения после лечения втечение 4-х недель Общий холестерин, ммоль/л Триглицериды, ммоль/л Фосфолипиды, ммоль/л Холестерин о-липопротеидов, ммоль/лСумма - и пре-липопротеидов, г/лАпопротеид В, г/лКоэффициент атерогенности 7,5 2,4 4,8 6,8 1,8 5,4 1,2 1,5 4,31 ф 374,1 6,02,125,2 жение приступов стенокардии, уменьшение на электрокардиограмме призна ков недостаточности кровообращения сердечной мышцы, повышение устойчивости к физической нагрузке с 40 до 55 Вт.В результате апробирования предлагаемого способа на...
Предыдущий патент: Способ определения сенсибилизации к аллергенам
Следующий патент: Способ выявления криоглобулинов
Случайный патент: Гидродинамический диспергатор