Способ диагностики болезни вильсона-коновалова

, 1242014 61 К 39/00 С О 1 с11 мЪКЪм 3 и САНИЕ ИЗОБРЕТЕН СВИ ЕЛЬСТ ОСУДАРСТВЕННЫЙ КОМИТЕТ СССР ДЕЛАМ ИЗОБРЕТЕНИЙ И ОТКРЫТ(71) Ордена Трудового Красного Знамени научно-исследовательский инсти тут экспериментальной медицины АМН СССР(56) Катдп Н.А., Нагчагд М.0., КарЫ гезй Гог Ьераго 1 епгси 1 аг де 8 епегаг 1 оп. - Ьапсег, 1956, Ч.270, Н 6925, р. 726-727.(54) (57) СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА путем определения в сыворотке крови церулоплазмина, о т л и ч а ю щ и й с я тем, что, с целью повышения точности ран ней диагностики в сыворотке крови определяют церулоплазмин-подобный белок, с помощью двумерного перекрестного иммуноэлектрофореза в агарозном геле и по наличию пика, не сливающегося с общим фронтом иммунозоныдиагностируют болезнь Вильсона-Коновалова,1247014 Ц Зобрстение относится к медицинеи может быть использовано при диагностике и лечении хронических заболеваний нервной системы и заболеванийолени,Известен способ диагностики болезни Вильсона-Коновалова, основанныйва измерении энзиматической активности церулоплазмина - белка сывороткикрови. По снижению энзиматической активности церулоплазмина судят о заболевании.Целью изобретения является повышение точности диагностики болезниВильсона-Коновалова.Способ осуществляют следующим образом,Образец сыворотки крови пациентаподвергают электрофорезу в агарозномгеле, Разделенный образец анализируют методомперекрестного иммуноэлектрофореза в агарозном геле, содержащем моновалентные антитела противцерулоплазмина здорового человека,через гель с сывороткой здоровых людей, Гель промывают физиологическимраствором и окрашивают на белок, Приналичии на иммунограмме пика преципитации, не сливающегося с общим фронтом иммуноэоны, диагностируют заболевание.П р и м е р 1, Больная М. с ярковыраженной клинической картиной болезни Вильсона-Коновалова, Концентрация меди в суточной моче и в печени повышена. Содержание церулоплазмина в сыворотке крови снижена статистически недостоверно. Диагноз:болезнь Вильсона-Коновалова. Сыворотка больной исследована методом двумерного перекрестного иммуноэлектрофореза на наличие в ней аномальногоцерулоплазмин-подобного белка, однозначносвидетельствующего о заболевании. С целью сравнения идентичному исследованию подвергнута сыворотка больной М. - с точно установленным диагнозом болезни Вильсона-Коновалова, На иммунограммах обеих больных выявляется аномальный церулоплазмин-подобный белок, отсутствующиху здоровых людей,П р и м е р 2. Больной К., в клинической картине заболевания каксимптомы болезни Вильсона-Коновало 0 15 Тираж 660 Подписное Ужгород, ул. Проектная, 4 ва, так и симптомы рассеянного скле- ЗНИППП Заказ 4042/б Произв.-попигр. пр-тие, р 20 25 30 35 40 45 50 55 роза. Содержание церулоплазмина всыворотке снижено. Диагноз установить не удается. При исследованиисыворотки больного предлагаемым способом аномальный церулоплазмин-подобный белок не выявлен. Установлен диагноз рассеянного склероза, гиперкинетическая форма.П р и м е р 3. Ребенок рожден в браке с высокой степенью риска рождения больных болезнью Вильсона-Коновалова. Клинически здоров. Сыво, ротка крови ребенка исследована предлагаемым способом, На иммунограмме выявлен аномальный церуло-, плазмин. За здоровым ребенком установлено наблюдение. Известный способ недостаточно точен, так как существуют физиологические состояния здорового организма человека, при которых наблюдается снижение содержания церулоплазми-на в сыворотке крови. При некоторык заболеваниях (атопическая бронхиальная астма, болезнь Менкеса,болезнь курчавых волос, сифилис111 стадии, некоторые формы циррозапечени) также наблюдается снижениесодержания церулоплазмина в сыворотке крови. Кроме того, имеется небольшая группа больных болезнью Вильсона-Коновалова (не более 5%) со статически недостоверным снижениемуровня церулоплазмина, Поэтому известный способ позволяет установитьдиагноз заболевания лишь в комплексе с другими тестами на стадии клинического проявления,По сравнению с известным предлагаемый способ диагностики болезниВильсона-Коновалова позволяет однозначно диагностировать заболеваниепутем обнаружения специфическогоаномального белка, определить наличие заболевания в доклиническом периоде и может быть использовано длявыявления гетерозиготных носителейгена болезни Вильсона-Коновалова,следовательно для прогнозированиястепени риска рождения ребенка с болезнью Вильсона-Коновалова, что имеет значение при медико-генетическомконсультировании по прогнозированиюздоровья будущего потомства супругов,консультирующихся с этой целью.