Способ пренатальной диагностики фенилкетонурии
Похожие патенты | МПК / Метки | Текст | Заявка | Код ссылки
Текст
ОП ИСАНИЕИЗОБРЕТЕН ИЯК АВТОРСКОМУ СВИДЕТЕЛЬСТВУОпубликовано 23.06.82. Бюллетень23Дата опубликования описания 01.07,82 пю делам кзебретенкк и аткрмтий(72) Авторы изобретения Всесоюзный научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии и Институт медицинской генетики(54) СПОСОБ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ФЕН ИЛКЕТОНУРИИИзобретение относится к медицине, а именно акушерству.В научно-технической и патентной литературе аналогов и прототипов не обнаружено.Целью изобретения является создание нового способа пренатальной диагностики фенилкетонурии.Поставленная цель достигается тем, что при осуществлении способа пренатальной диагностики фенилкетонурии, проводят биопсию хориона, определяют активность фенилаланингидроксилазы в биопате и по уменьшению этой активности относительно нормы диагносцируют фенилкетонурию.Способ осуществляется следующим образом,Пренатальную диагностику фенилкетону/, рии проводят в 1 триместре беременности в сроки 8 - 11 недель с помощью определения фенилаланингидроксилазной активности в биоптате хориона. Снижение активности фенилаланингидроксилазы в 3 - 4,5 раза по отношению к норме позволяет диагносцировать пренатальную фенилкетонурию у плода. Пример 1. Гр-ке Б., 38 лет, при сроке беременности 8 недель была произведена бион.сия хориона с целью пренатальной диагнос.тики фенилкетонурии. Первый ребенок, мальчик 7 лет, болен фенилкетонурией. Заболевание было выявлено в 2-х летнем возрасте, лечение существенного улучшения не дало.Риск повторного рождения больного ребенка составляет 25%. Биохимический анализ биоптата хориона показал фенилаланингид 1 о роксилазную активность равную 0,69 нМ/мин/мг белка, что в 3 раза меньше нор лы. Указанное обстоятельство позволило предположить гомозиготное носительство с остаточ-.ной активностью фермента, т.е. заболевание плода. Беременность была прервана. Диагноз был подтвержден при исследовании тканей плода после аборта.Пример 2. Гр-ке К., 27 лет, имеющейбольную девочку 8 лет, биопсия хориона была произведена при сроке беременности 7 20 недель. Риск повторного рождения больногоребенка 25%. Биохимический анализ биоптата хориона показал активность фермента равную 0,52 нМ/мин/мг белка, что в 4,5 раза меньше нормы и таким образом, позволяет936887 Формула изобретения 3предположить гомозиготное носительство, т.е. заболевание плода. Беременность была прервана. Диагноз был подтвержден после аборта при исследовании тканей плода. Предлагаемый способ применен при опре делении фенилаланингидроксилазной активности в клинических условиях, При этом установлено, что активность фенилаланингидроксилазы у 20 здоровых плодов была в пределах 1,94 - 2,72 нМ тирозина/мин/мг белка гомогената. Из 6 женщиы, родивших ранее детей с фенилкетонурией у 2-х ФАГ активность составила 0 - 0,03 (гомозиготы) а у 3-х была в пределах 0,5 - 1,0 нМ тирозина/мин/мг белка гомогената (гетерозиготы) . Беременности были прерваны. Низкий уровень активности фенилаланингидроксилазы был обнаружен и в абортном материале. У одной женщины активность фенилаланингидроксилазы была в пределах нормы, беременность прогрессирует.Таким образом, предлагаемый способ является достоверным и ,позволяет выявить фенилкетонурию в сроки 7 внедель беременности и при наличии пораженного плода прервать беременность, что значительно снижает заболеваемость и смертность, обус ловленную данным заболеванием. Способ пренатальной диагностики фенилкетонурии, заключающийся в том, что проводят биопсию хориона, определяют активность фенилаланингидроксилазы в биоптате и по уменьшению этои активности относительно нормы диагностируют фенилкетонурию, Составитель Ю. Алмазов Редактор Т. Киселева Техред А. Бойкас Корректор А. Гриценко Заказ 4108/3 Тираж 714 Подписное ВНИИПИ Государственного комитета СССР по делам изобретений и от крытий 113035, Москва, Ж - 35, Раушская наб., д. 4/5 Филиал ППП Патент, г. Ужгород, ул. Проектная, 4
СмотретьЗаявка
2927704, 09.06.1980
ВСЕСОЮЗНЫЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ АКУШЕРСТВА И ГИНЕКОЛОГИИ, ИНСТИТУТ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
БАХАРЕВ ВЛАДИМИР АНАТОЛЬЕВИЧ, РОЗОВСКИЙ ИОСИФ СОЛОМОНОВИЧ, АННЕНКОВ ГЕНРИХ АНТОНОВИЧ, САФРОНОВА ЕЛЕНА ЕВГЕНЬЕВНА
МПК / Метки
МПК: A61B 10/00
Метки: диагностики, пренатальной, фенилкетонурии
Опубликовано: 23.06.1982
Код ссылки
<a href="https://patents.su/2-936887-sposob-prenatalnojj-diagnostiki-fenilketonurii.html" target="_blank" rel="follow" title="База патентов СССР">Способ пренатальной диагностики фенилкетонурии</a>
Активный элемент лазера (его варианты), способ приготовления активных элементов, лазер
Номер патента: 986268
Опубликовано: 20.10.1995
Авторы: Григоров, Мартынович
МПК: H01S 3/16
Метки: активный, активных, варианты, его, лазер, лазера, приготовления, элемент, элементов
1. Активный элемент лазера на основе монокристалла, содержащего центры окраски, отличающийся тем, что, с целью увеличения диапазона изменения выходных характеристик лазерного излучения и расширения возможностей управления ими, он выполнен с изменяющейся концентрацией центров окраски в направлении, перпендикулярном к рабочей оси активного элемента.2. Активный элемент лазера на основе монокристалла, содержащего центры окраски, отличающийся тем, что, с целью увеличения диапазона изменения выходных характеристик лазерного излучения и расширения возможностей управления ими, он выполнен в форме цилиндра, а центры окраски в нем имеют градиент концентрации по окружности.3. Способ приготовления активных элементов твердотельных лазеров,...
Способ лечения беременных при внутриутробной гибели плода
Номер патента: 1018630
Опубликовано: 23.05.1983
Авторы: Гуртовой, Хасин, Чиладзе
МПК: A61B 17/42
Метки: беременных, внутриутробной, гибели, лечения, плода
...между воздействиями 2 мин,сила тока б мА по среднему значению.Появились схватки по 30 с через2-3 мин.После электростимуляции произведено внутривенное капельное введениераствора окситоцина (5 МЕ), Через30 мин от начала внутривенного капельного введения окситоцина произошел выкидыш мертвым плодом, массой2200,0 г, длиной 43 см. Кровопотеря150,0 мл,Осложнений в послеродовом периодене было. Женщина выписалась в удовлетворительном состоянии.П р и м е р 2, Беременная Ф-т 43 гпоступила с диагнозом: Внутриутробнаягибель плода на 25-26 неделе беременности. Нефропатия. Не ощущает шевеления плода 2 дня.При влагалищном исследовании установлено: влагалище рожавшей женщины,шейка матки созранена, плотная, отклонена кзади от проводной оси таза,наружный...
Способ дородового исправления положения плода у беременных
Номер патента: 741860
Опубликовано: 25.06.1980
МПК: A61B 17/00
Метки: беременных, дородового, исправления, плода, положения
...а затем смещают в сторону спинки. Одну руку оставляют на тазовом конце, а другую кладут на головку. При каждом глубоком вдохе беременной женщины осуществляют поворот плода давлением на тазовый конец плода при удержании головки от разгибании,Достигнутое вертикальное положениеплода фиксируют с помощью дородового пояса и валиков, укладываемых с обеихсторон живота женщины. Фиксирующую повязку (пояс и валики) оставляют до пол-.ной фиксации головки над входом в малый таэ, после чего вадики снимают,"а дородовый пояс оставляют на беременной женщине до наступления родов.При низко расположенном тазовомконце плода предварительно вводят палец в прямую кишку женщины, поднимаютпальцем тазовый конец плода вверх, адругой обхватывают и удерживают...
Способ диагностики угрозы преждевременного прерывания беременности
Номер патента: 1345111
Опубликовано: 15.10.1987
Авторы: Антипенская, Тагаева, Щербакова
МПК: G01N 33/53
Метки: беременности, диагностики, преждевременного, прерывания, угрозы
...мл взвеси эритроцитов ипосле повторной инкубации и центрифугирования надосадочную жидкостьисследуют в реакции спонтанного розеткообразования с эритроцитами барана.П р и м е р. При иммунологическомобследовании беременной Г. из 5 млгепариниэированной крови полученавзвесь лимфоцитов на градиенте плотности фиколл-верографин и доведена ЗОдо концентрации 2 10мл. Из 1 млкрови выделена сыворотка. 0,03 млсыворотки, инкубированной с эритроцитами барана и комплементом описанным способом, исследовали в реакции Е-розеткообразования, добавивее к 0,03 мл взвеси лимфоцитов беременной и 0,03 мл взвеси эритроцитовбарана,Количество Е-РОК в контрольнойпробе с сывороткой 1 Ч-й группы составило 317, а с аутосывороткой 39 Ж,т.е, сыворотка женщины не...
Способ подготовки к родам у беременных с признаками страдания плода
Номер патента: 1713586
Опубликовано: 23.02.1992
МПК: A61K 31/5575
Метки: беременных, плода, подготовки, признаками, родам, страдания
...ропатия), АД 160/100. НД в анализе мочи Сразу же начато внутривенное капельное,протеинурия 0,099 г/П, гиалиновые цилиндры, введение партусистена в дозе 2,0 мкг/мин, отмечались выраженные отеки нижних кодлительность введения 3,5 ч затем вводят нечностей, Состояние шейки матки по шкапростенон в дозе 0,4.мкг/мин в течение 1,5 ле Бишопа 3 балла.ч. При введении партусистена отмечено по- В связи с наличием позднего гестоза вышение базальной частоты с/б плода от признаков внутриутробной гипоксии плода 136 до 148 ударов, исчезновение децелера- немой тип КТГ, множественные кисты плаций, исчезновение частых (5 в . за 10 мин, центы) начата подготовка незрелой шейки амплитудой до 3 КПа) сокращений матки; матки к родам внутривенным введением При...
Предыдущий патент: Способ обследования дерматологических больных
Следующий патент: Способ диагностики сальпингоофоритов
Случайный патент: 414212