Способ диагностики умственной отсталости с ломкой х хромосомой

Номер патента: 1188942

Авторы: Бедельбаева, Горбачевская, Денисова, Маринчева

ZIP архив

Текст

(19) 01) 61 В 1 О/00 ГОСУДАРСТВЕННЫЙ КОМИТЕТ СССРПО ДЕЛАМ ИЗОБРЕТЕНИЙ И ОТНРЫТИЙ ОПИСАНИЕ ИЗОБ К АВТОРСКОМУ СВИДЕТЕЛЬСТ(54)(57) СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМОЙ ЕНИЯ 3,.,Е ,путем цитогенетического обследования,о т л и ч а ю щ и й с я тем, что,с целью ускорения и повышения точности способа, дополнительно проводят энцефалографическое обследование, определяют соотношение альфаритма и тэта-активности и при отсутствии альфа-ритма и повышении относительно нормы тэта-активности с часто-.той 5-7 Гц диагностируют умственнуюотсталось с ломкой Х-хромосомой.1188942 Редактор П,Горькова Техред М.Ходанич Корректор Т.Колб Заказ 2688/3Тираж 595 Подписное ВНИИПИ Государственногокомитета СССР по делам изобретений и открытий 113035, Москва, Ж, Раушская наб., д. 4/5Производственно-полиграфическое предприятие, г.ужгород, ул.Проектная, 4 Изобретение относится к медицине и касается способов диагностики психических заболеваний, в частности наследственных Форм умственной отста- лости. 5Целью изобретения является ускорение и повышение точности способа.Способ осуществляют следующим образом.Больному проводят клиничекое обЮ следование и запись электроэнцефалограммы, ЭЭГ записывают в стандартных условиях, Электроды располагвют по Международной схеме отведений 10-20,15 Помимо визуальной оценки ЭЭГ с помощью анализатора и интегратора частот определяют энергию основных ритмов ЭЭГ. При отсутствии альфа-ритма и преобладании генерализованной тета- активности частотой 5-7 Гц больного20 направляют на цитогенетическое исследование.П р и м е р 1. Больной Б., 13 лет, При обследовании в стационаре выявлена умственная отсталость в степени выраженной дебильности на грани с имбецильностью (Психометрическое исследование интеллекта по методу Векслера: КИ/57, 39), характеризующаяся рядом особенностей: быстрая персеверативная речь с повторением целых Фраз, аутистические черты поведения, повышенный Фон настроения, а также двигательные нарушения в виде стереотипных гримас. .35Больному устанавливают электроэнцефалографические электроды по Международной системе 10-20 и записывают электроэнцефалограмму. Анализ последней показывает отсутствие альфа-ритма иЮ преобладание высокоамплитудной генерализованной тэта-активности частотой 6 Гц, достигающей по амплитуде 200 мкм в передних отделах полушарий.Больной направлен на циклогенетическое обследование, в результате которого выявлена ломка Х-хромосомы.Диагноз: неспецифическая рецессивная сцепленная с полом умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.П р и м е р 2. Больной Л., 12 лет. Клиническое обследование выявило значительную умственную отсталость (КИ по Векслеру - 32/40,34). Отмечено также своеобразие речи с убыстренным темпом и выраженными персеверациями. Наряду с этим имеют место аутистические черты в поведении и спонтанные, довольно глубокие эффективные колебания, а также двигательные нарушения в виде стереотипных гримас и вращений туловищем. Больному проведено электроэнцефалографическое обследование. Анализ электроэнцефалограммы выявляет отсутствие альфа-ритма и наличие высокоамплитудного тэта-ритма в виде ге" нерализованных пароксизмов частотой 6 Гц с амплитудой 70-120 мкм.Больной направлен на цитогенетическое обследование, выявившее ломкую Х-хромосому.Диагноз: неспецифическая рецессив. ная сцепленная с полом умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.1Изобретние позволит ускорить и повысить точность способа, что обеспечивает возможность его применения в различных лечебных учреждениях.

Смотреть

Заявка

3618393, 11.07.1983

МОСКОВСКИЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ ПСИХИАТРИИ

ГОРБАЧЕВСКАЯ Н. Л, МАРИНЧЕВА Г. С, ДЕНИСОВА Л. В, БЕДЕЛЬБАЕВА К. А

МПК / Метки

МПК: A61B 10/00

Метки: диагностики, ломкой, отсталости, умственной, хромосомой

Опубликовано: 23.06.1987

Код ссылки

<a href="https://patents.su/2-1188942-sposob-diagnostiki-umstvennojj-otstalosti-s-lomkojj-kh-khromosomojj.html" target="_blank" rel="follow" title="База патентов СССР">Способ диагностики умственной отсталости с ломкой х хромосомой</a>

Похожие патенты